慢性肉芽腫是一種免疫系統罕見遺傳疾病，由於吞噬細胞有缺陷，細胞內過氧化氫與氧化 酵素不足，將微生物吞噬後，無法進行一系列的氧化步驟，而無法將病菌消滅，因此患者的皮膚、軟組織、肝臟、呼吸道及淋巴結等易受重覆性嚴重感染。

大部分的患者出生時看起來是健康的，直到在幼兒時期才發病，約有80%的患者在2歲前會出現反覆性嚴重感染的症狀。腫大的淋巴結通常是身體發出的第一個 警訊，淋巴結腫大的部份包含：頸部、腋下或鼠蹊部。肝腫大或肝膿瘍甚或因骨頭感染而導致的骨髓炎都是症狀之一。大部分的患者會因反覆感染而導致多個器官產生肉芽腫，如皮膚、肺、軟組織、呼吸道、淋巴結、肝臟、骨頭等，也因為反覆性感染的問題，患者易有肺炎、肺膿瘍或其他慢性肺感染及直腸裂隙等問題。有些患 者可能會發生敗血症症狀。部分患者引起類似克隆氏症的結腸炎或慢性肉芽腫發炎情況，可能導致胃、子宮或食道的阻塞。

疾病診斷可利用抽血檢查患者血中的吞噬細胞氧化磓的活性，以評估吞噬細胞是否具有正常的氧化代謝能力以消滅病菌。現今新技術可更精準的分析病患血球細胞的狀況，並可用於帶因者的偵測與接受骨髓移植後患者的追蹤。

產前診斷方面，若已確定患者的基因變異點，則於懷孕10~12週時進行絨毛膜取樣或懷孕14~18週進行羊膜穿刺，以獲取胎兒細胞進行基因檢測。若無法進行基因檢測，可考慮採取胎兒的血液細胞以NBT檢驗作為產前診斷的方式。

治療方面可使用預防性抗生素藥物來減低受感染的機率；丙型干擾素注射治療，每星期注射3次，可改善部分病患的嗜中性白血球的功能，預防感染，藥物副作用為發燒、肌肉痛等。若有膿瘍發生時，可採用外科清創術、引流 治療。唯一治本的方法為骨髓移植治療，目前性聯隱性遺傳型已有成功移植之案例。