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新生兒糖尿病的新療法:停用胰島素,改用口服降血糖藥


文:李燕晉(馬偕兒童醫院 兒童內分泌科 主治醫師)
 

 
小明是一位31天大男嬰。因發燒而至診所求治。醫師發現他活動力差,立即轉至當地醫院治療。由於他呼吸喘和意識不清,且快要呼吸衰竭,醫師給與氣管插管後,初步診斷為新生兒感染症,疑似敗血症,而急送本院兒科加護病房治療。
 
他第1胎出生,妊娠 39 週,出生體重 2200 克 (<第3百分位) ,因胎兒呼吸窘迫而剖腹產。媽媽親餵母奶。雖然日夜努力餵養,他的體重增加緩慢,入院時僅2464 克 (< 第3百分位)、身長 47 cm (第3-10百分位)。體溫 38.7℃、脈搏 184/分、呼吸 27/分、血壓 68/45 mmHg。他的口腔黏膜乾裂、眼球和前囟門凹陷、臉色和結膜蒼白。但呼吸音清晰、無心雜音、無肝脾腫大。醫師採取檢體送驗,並馬上給與輸液治療和必要的處置。
 
實驗室檢查呈貧血 (Hb 7.7 g/dl, MCV 90.9) 、高血糖 ( Glucose 931 mg/dl, HbA1C 11.8%)、酸血症 (PH 7.276, PaCO2 13.3 mmHg, PaO2 177.0 mmHg, HCO3- 4.1 mmol/L, BE -20.7)、糖尿 (glucose 3+)和酮尿 (ketones 2+)。確診他罹患新生兒糖尿病。在積極輸液和胰島素治療後,小明逐漸康復。兩天後轉至普通病房,由媽媽親自照顧。媽媽在醫護人員的指導下,學習血糖監測、胰島素注射和劑量調整、飲食計畫和低血糖的預防與處置。住院11天後,小明已完全復原,體重增至3500 克。媽媽學會了初步的求生技能,小明就安心的回家,改門診定期追蹤。
 
小明在胰島素治療和家人的細心照顧下,血糖大多在合理的範圍 (60-200 mg/dl),有時雖低於60mg/dl,幸好都能及時得到適當的處置,而未有嚴重低血糖症狀。糖化血色素維持在6.5-8.7%。生長在正常範圍。在6歲時,文獻報導有些新生兒糖尿病是基因突變所致,若能檢出突變,可改用口服藥治療,且療效更佳。醫師立即檢測, 結果顯示小明的糖尿病是基因突變所致,小明馬上住院接受評估,並開始口服藥治療。依血糖監測值,逐漸減少胰島素劑量,在11個月後,終於能完全停用胰島素,只服用口服降血糖藥,且血糖更穩定 (80-180 mg/dl),糖化血色素維持在5.5-6.8%。
 
新生兒糖尿病 (Neonatal diabetes mellitus)
新生兒糖尿病是一種在出生後六個月內發生的糖尿病,目前已經知道有30- 58% 的永久性新生兒糖尿病為單一基因KCNJ11或ABCC8突變所致。馬偕兒童醫院已有3位病友成功改用口服降血糖藥 [1],榮民總醫院兒童醫學部亦有一成功的案例 [2]。研究顯示新生兒糖尿病若為基因突變所致,或可有更安全且療效更佳的治療。
 
KCNJ11或ABCC8基因突變導致胰島細胞的鉀通道(K channel)不能關閉,以致胰島細胞無法分泌胰島素。口服降血糖藥 (磺醯脲類sulfonylurea) 可使鉀通道恢復關閉功能,讓胰島細胞能夠分泌胰島素而維持血糖在正常範圍內,病人不但可有效控制好糖尿病,且無低血糖的危險。

 

   

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